Точная причина потери слуха и зрени плохо изучена. Пигментный ретинит, в конечном счете, вызывает дегенерацию сетчатки, что ведет к прогрессирующей потере зрения, а в тяжелых случаях и к слепоте. Возникновение пигментного ретинита происходит в конце подросткового возраста или в возрасте от 20 лет. 20% пациентов, которым назначали повышенные дозы по 15000 МЕ международных единиц в день витамина А пальмитата, удалось замедлить прогрессирование глазных болезней по сравнению с теми, кто получал только стандартные дозы витамин А пальмитат является специфической формой витамина А, он как раз рекомендуется для такого типа лечения. В 1995 году исследователи обнаружили ген миозина VIIa, мутации в котором вызывают синдром Ушера типа 1В. Синдром Холлгрена также известен как синдром Грефе-Шегрена характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения в том числе нистагм и катаракты. Исследователи выявили три типа синдрома Ушера и совсем недавно обсуждался вопрос о выделении четвертого типа.

В большинстве случаев, частичная потеря слуха ухудшаться не будет. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Эта же идея касается и других типов этого синдрома. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10 % см. Ген связанный с синдромом Ушера типа 1E расположен на длинном плече хромосомы 21 21q21. Возраст в котором дебютирует это расстройство отличается среди всех типов этого синдрома.Сенсоневральная глухота может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует. Возможный четвертый тип синдрома Ушера может быть Х-хромосомным расстройством.Глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются в возрасте после десяти лет.Синдром Ушера II характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. Чаще всего, синдром Ушера встречается среди евреев проживающих в Берлине, Германия, франкоканадцев в Луизиане, у аргентинцев испанского происхождения и у нигерийцев.Это открытие, как ожидается, приведет к изоляции генов, которые вызывают это заболевание, к идентификации генов у носителей и, возможно, к разработке дородовых тестов. В 1914 г. В качестве примера I типа синдрома Ушера приведем данные клинико-психолого-педагогического динамического обследования одного из наблюдаемых нами слепоглухих.

Ген связанный с синдромом Ушера типа 1D расположен на длинном плече хромосомы 10 10q. Эти нарушения могут включать в себя потерю слуха и / или нарушения зрения, а также пороки развития.